Um estudo recente, divulgado pela revista científica Nature Genetics em 5 de junho, revelou indícios genéticos potencialmente ligados às origens da síndrome das pernas inquietas (SPI), uma condição marcada por sensações de formigamento, desconforto e uma urgência incontrolável de mover as pernas. Essas descobertas têm o potencial de auxiliar na identificação de indivíduos com maior predisposição à doença, além de apontar direções para potenciais novas abordagens terapêuticas.
Fatores como depressão, ansiedade, doenças cardiovasculares, hipertensão e diabetes têm sido associados ao desenvolvimento da síndrome das pernas inquietas. Estudos prévios identificaram 22 loci de risco genético, ou seja, regiões do genoma que apresentam alterações associadas a um maior risco de desenvolver a doença. No entanto, até o momento, não foram identificados biomarcadores específicos, como características genéticas, que possam ser usados para diagnosticar a condição.
Por isso, pesquisadores do Instituto Helmholtz de Neurogenômica de Munique, do Instituto de Genética Humana da Universidade Técnica de Munique (TUM) e da Universidade de Cambridge conduziram uma análise de dados combinados de três estudos de associação genômica. Esses estudos compararam o DNA de pacientes com síndrome das pernas inquietas com o de indivíduos saudáveis para identificar possíveis diferenças entre os dois grupos. Ao unir esses conjuntos de dados, a equipe conseguiu reunir informações de mais de 100 mil pacientes afetados pela condição e mais de 1,5 milhão de pessoas saudáveis.
O co-autor do estudo, Steven Bell, pesquisador da Universidade de Cambridge, destacou a importância do trabalho em um comunicado à imprensa: “Este estudo é o maior do gênero sobre essa condição comum, mas ainda pouco compreendida. Ao desvendar a base genética da síndrome das pernas inquietas, esperamos encontrar melhores maneiras de gerenciar e tratar essa condição, potencialmente melhorando a qualidade de vida de milhões de pessoas afetadas em todo o mundo.”
O que a pesquisa descobriu
A análise revelou mais de 140 novos loci de risco genético para a SPI, elevando o total para 164. Três desses loci foram localizados no cromossomo X. Curiosamente, apesar da síndrome ser mais comum em mulheres, os pesquisadores não encontraram diferenças genéticas significativas entre os sexos, indicando que a interação entre fatores genéticos e hormonais pode ser complexa.
Além disso, a pesquisa destacou duas variantes genéticas específicas associadas aos receptores de glutamato 1 e 4, que desempenham papéis cruciais na função nervosa e cerebral. Essas variantes abrem novas perspectivas terapêuticas, sugerindo que medicamentos como os anticonvulsionantes perampanel e lamotrigina, que já afetam esses receptores, poderiam ser considerados para o tratamento da SPI. Essa descoberta também pode impulsionar o desenvolvimento de novos tratamentos específicos.
Os pesquisadores acreditam que é possível usar informações como idade, sexo e os marcadores genéticos recém-identificados para prever com alta precisão quem tem maior probabilidade de desenvolver formas graves da SPI. Juliane Winkelmann, professora da TUM e uma das autoras seniores do estudo, ressaltou: “Pela primeira vez, alcançamos a capacidade de prever o risco da síndrome das pernas inquietas. Foi uma longa jornada, mas agora estamos capacitados não apenas para tratar, mas até mesmo para prevenir o aparecimento desta condição em nossos pacientes.”
Essas descobertas representam um avanço significativo na compreensão da síndrome das pernas inquietas e oferecem novas esperanças para milhões de pessoas ao redor do mundo que sofrem com essa condição.
